Kết quả ngoại kiểm một số xét nghiệm gene đích trong bệnh máu ác tính

  • Ngô Tất Trung Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
  • Đào Phương Giang Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
  • Lê Hữu Song Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Main Article Content

Keywords

Bệnh máu, đột biến gene

Tóm tắt

Tóm tắt


Mục tiêu: Đánh giá chất lượng xét nghiệm một số dấu ấn chuyển gene AML1-ETO, PML-RARA, Tel-AML1, BCR-ABL, CBFB-MYH11 và đột biến Jak2, NPM-1, FLT3 qua chương trình ngoại kiểm quốc tế. Đối tượng và phương pháp: Trung tâm Kiểm chuẩn Quốc gia Vương Quốc Anh (UK-NEQAS) cung cấp các mẫu chuẩn “mù” và yêu cầu chúng tôi tiến hành các xét nghiệm xác định chuyển gene AML1-ETO, PML-RARA, Tel-AML1, BCR-ABL, CBFB-MYH11, đột biến gene Jak2 V617F, NPM-1, FLT3. Kết quả được gửi lại UK-NEQAS và nhận thông báo kết quả so sánh. Kết quả: Tất cả các xét nghiệm định tính phát hiện đột biến chuyển gene AML1-ETO, PML-RARA, Tel-AML1, BCR-ABL, CBFB-MYH11 và đột biến điểm Jak2 V617F, NPM-1, FLT3 có độ chính xác 100% so với panel chuẩn do UK NEQAS cung cấp, trong đó có xét nghiệm được kiểm chuẩn 6 lần đều không sai khác. Các xét nghiệm định lượng có độ chính xác cao khi tỷ lệ gene đột biến cao hơn 1%. Kết luận: Các xét nghiệm phát hiện gene đích ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh máu ác tính có độ chính xác cao đáp ứng được yêu cầu trong thực hành lâm sàng.


Từ khoá: Bệnh máu, đột biến gene.


 

Article Details

Các tài liệu tham khảo

1. Barbui T et al (2018) The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: Document summary and in-depth discussion. Blood Cancer J 8(2): 15.
2. Branford S et al (2008) Desirable performance characteristics for BCR-ABL measurement on an international reporting scale to allow consistent interpretation of individual patient response and comparison of response rates between clinical trials. Blood 112(8): 3330-3338.
3. Vigneri P et al (2017) High BCR-ABL/GUS(IS) levels at diagnosis of chronic phase CML are associated with unfavorable responses to standard-dose imatinib. Clin Cancer Res 23(23): 7189-7198.
4. Zhang J et al (2018) Early BCR-ABL1 decline in imatinib-treated patients with chronic myeloid leukemia: Results from a multicenter study of the Chinese CML alliance. Blood Cancer J 8(7): 61.

Article Sidebar

PDF
Đã đăng
Mar 3, 2019
Số tạp chí
Tập 14 - Số 3/2019
Chuyên mục
Articles
Trích dẫn bài viết này
Tất Trung N., Phương Giang Đào, & Hữu SongL. (2019). Kết quả ngoại kiểm một số xét nghiệm gene đích trong bệnh máu ác tính. Journal of 108 - Clinical Medicine and Phamarcy, 14(3). Truy vấn từ https://tcydls108.benhvien108.vn/index.php/YDLS/article/view/567