ISSN: 1859 - 2872
Trường hợp lâm sàng: Rối loạn chuyển hóa amoniac không do xơ gan
Main Article Content
Keywords
Tăng amoniac máu, vòng ure, emzym citrin, rối loạn chuyển hóa chu trình ure
Tóm tắt
Ở người trưởng thành, biểu hiện lâm sàng do hội chứng tăng amoniac (NH3) máu xảy ra chủ yếu là do suy chức năng gan. Tuy nhiên, bệnh lí do bất thường chuyển hóa vòng ure lại thường biểu hiện sớm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ với triệu chứng lâm sàng khá rầm rộ. Trong đó, có một số bệnh lí rối loạn chuyển hóa có thể khởi phát ở tuổi trưởng thành với biểu hiện lâm sàng thường kín đáo và chỉ được chẩn đoán khi xuất hiện các biểu hiện hội chứng tăng NH3 máu. Dưới đây là một ca bệnh có biểu hiện lâm sàng giống hội chứng não gan, nhưng không do bất kì bệnh lí gan mạn tính nào gây ra.
Article Details
Các tài liệu tham khảo
1. Batshaw ML, Tuchman M, Summar M, Seminara J; Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (2014) A longitudinal study of urea cycle disorders. Molecular genetics and metabolism 113(1-2): 127-130.
2. Hayasaka K, Numakura C (2018) Adult-onset type II citrullinemia: Current insights and therapy. The application of clinical genetics 11: 163-170.
3. Kobayashi K, Bang Lu Y, Xian Li M, Nishi I, Hsiao KJ, Choeh K, Yang Y, Hwu WL, Reichardt JK, Palmieri F, Okano Y, Saheki T (2003) Screening of nine SLC25A13 mutations: Their frequency in patients with citrin deficiency and high carrier rates in Asian populations. Molecular genetics and metabolism 80(3): 356-359.
4. Hương NTM (2015) Most common SLC25A13 mutation in 695 Vietnamese patients with NICCD. Annals of Translational Medicine 3.
5. Vũ Thị Tố Uyên, Trần Thị Chi Mai (2017) Bệnh tăng Citrullin máu - kinh nghiệm từ năm bệnh nhi. Y học TP Hồ Chí Minh 21(03), tr. 32-37.
6. Arora S, Srivastava MVP, Singh MB, Goyal V, Häberle J, Gupta N, Prabhakar A, Aggarwal B, Agarwal A, Vishnu VY (2020) Adult onset type II citrullinemia--a great masquerader. QJM 113(1): 49-51.
7. Kyo M, Mii H, Takekita Y, Tokuhara D, Yazaki M, Nakamori Y, Kono S and Kinoshita T (2015) Case of adult-onset type II citrullinemia treated as schizophrenia for a long time. Psychiatry Clin Neurosci 69(5): 306-307.
8. Tang L, Chen L, Wang H, Dai L, Pan S (2016) Case report: An adult-onset type II citrin deficiency patient in the emergency department. Exp Ther Med 12(1): 410-414.
2. Hayasaka K, Numakura C (2018) Adult-onset type II citrullinemia: Current insights and therapy. The application of clinical genetics 11: 163-170.
3. Kobayashi K, Bang Lu Y, Xian Li M, Nishi I, Hsiao KJ, Choeh K, Yang Y, Hwu WL, Reichardt JK, Palmieri F, Okano Y, Saheki T (2003) Screening of nine SLC25A13 mutations: Their frequency in patients with citrin deficiency and high carrier rates in Asian populations. Molecular genetics and metabolism 80(3): 356-359.
4. Hương NTM (2015) Most common SLC25A13 mutation in 695 Vietnamese patients with NICCD. Annals of Translational Medicine 3.
5. Vũ Thị Tố Uyên, Trần Thị Chi Mai (2017) Bệnh tăng Citrullin máu - kinh nghiệm từ năm bệnh nhi. Y học TP Hồ Chí Minh 21(03), tr. 32-37.
6. Arora S, Srivastava MVP, Singh MB, Goyal V, Häberle J, Gupta N, Prabhakar A, Aggarwal B, Agarwal A, Vishnu VY (2020) Adult onset type II citrullinemia--a great masquerader. QJM 113(1): 49-51.
7. Kyo M, Mii H, Takekita Y, Tokuhara D, Yazaki M, Nakamori Y, Kono S and Kinoshita T (2015) Case of adult-onset type II citrullinemia treated as schizophrenia for a long time. Psychiatry Clin Neurosci 69(5): 306-307.
8. Tang L, Chen L, Wang H, Dai L, Pan S (2016) Case report: An adult-onset type II citrin deficiency patient in the emergency department. Exp Ther Med 12(1): 410-414.
Article Sidebar
Đã đăng
Jul 24, 2024
Số tạp chí
Chuyên mục
Articles
Trích dẫn bài viết này
TrangH. M., ThắngD. M., HoàiN. T., ThanhT. V., HóaN. V., DungP. T., & TùngN. L. (2024). Trường hợp lâm sàng: Rối loạn chuyển hóa amoniac không do xơ gan . Journal of 108 - Clinical Medicine and Phamarcy, 19(4). https://doi.org/10.52389/ydls.v19i4.2236