Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn

Abstract

Mục tiêu: Xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỷ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện trên 70 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 9/2015 đến tháng 9/2020. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp 21 exon. Phân tích trình tự gen trên các exon và so sánh với hệ thống dữ liệu của NCBI (National Center for Biotechnology Information) để xác định đột biến gen. Kết quả: Tuổi trung bình: 25,11 ± 7,98 tuổi, có 44 nữ (62,9%). Tỷ lệ phát hiện đột biến gen trong nghiên cứu này là 97,1%. Kiểu gen đồng hợp tử chiếm tỷ lệ 11,4% và dị hợp tử kép là 60,0%. Chúng tôi phát hiện 33 dạng đột biến khác nhau; trong đó dạng đột biến thường gặp nhất là Thr850Ile (10,7%), Val176fsStop203 (10,7%) và Ser105Stop (9,3%). Các đột biến thường xảy ra trên exon 2, 8, 10 của gen ATP7B. Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen trong nghiên cứu này là 97,1%. Nghiên cứu phát hiện 33 dạng đột biến khác nhau, các đột biến này thường xảy ra trên exon 2, 8, 10 của gen ATP7B.