Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn

  • Lê Hữu Phước Bệnh viện Chợ Rẫy
  • Hoàng Anh Vũ Trường Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh
  • Bùi Hữu Hoàng Trường Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh

Main Article Content

Keywords

Bệnh Wilson, , gen ATP7B, đột biến gen

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỷ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện trên 70 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 9/2015 đến tháng 9/2020. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp 21 exon. Phân tích trình tự gen trên các exon và so sánh với hệ thống dữ liệu của NCBI (National Center for Biotechnology Information) để xác định đột biến gen. Kết quả: Tuổi trung bình: 25,11 ± 7,98 tuổi, có 44 nữ (62,9%). Tỷ lệ phát hiện đột biến gen trong nghiên cứu này là 97,1%. Kiểu gen đồng hợp tử chiếm tỷ lệ 11,4% và dị hợp tử kép là 60,0%. Chúng tôi phát hiện 33 dạng đột biến khác nhau; trong đó dạng đột biến thường gặp nhất là Thr850Ile (10,7%), Val176fsStop203 (10,7%) và Ser105Stop (9,3%). Các đột biến thường xảy ra trên exon 2, 8, 10 của gen ATP7B. Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen trong nghiên cứu này là 97,1%. Nghiên cứu phát hiện 33 dạng đột biến khác nhau, các đột biến này thường xảy ra trên exon 2, 8, 10 của gen ATP7B.

Article Details

Các tài liệu tham khảo

1. Đỗ Thanh Hương (2007) Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bước đầu phát hiện đột biến gen của bệnh Wilson. Luận văn Bác sĩ nội trú, Đại Học Y khoa Hà Nội.
2. Ferenci P (2006) Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: Impact on genetic testing. Human Genetics 120: 151-159.
3. Hoàng Lê Phúc (2012) Nghiên cúu phát hiện đột biến trên exon 2 của gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson Việt Nam. Y học thành phố Hồ Chí Minh 6: 1-4.
4. Hoàng Lê Phúc (2017) Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam: Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử. Luận án Tiến sĩ y học, Đại Học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh.
5. Lei Wan, Chang Hai Tsai, Chin Moo Hsu et al (2006) Mutation analysis of Taiwanese Wil¬son disease patients. Biochemical and Bio¬physical Research Communication 345: 734-738.
6. Maier T, Polli C et al (1997) De¬tection of the Hisl069Glu mutation in Wilson disease by rapid polymerase chain reaction. Ann Intern Med 127: 21-26.