Xây dựng kỹ thuật xác định tính đa hình của gen MTHFR ứng dụng trong tiên lượng tình trạng sảy thai liên tiếp

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu này được thực hiện nhằm phát triển phương pháp xét nghiệm nhanh và chính xác các đa hình tại 2 điểm 677 và 1298 của gen MTHFR bằng phương pháp realtime PCR và bước đầu đánh giá giá trị của xét nghiệm đa hình kiểu gen trong chẩn đoán và định hướng điều trị sảy thai liên tiếp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả theo dõi dọc. Phương pháp xét nghiệm realtime PCR được xây dựng và tối ưu, sau đó được đánh giá so sánh với phương pháp sử dụng bộ kit thương mại CVD StripAssay® T (ViennaLab). 200 mẫu người bình thường được thu thập để xác định tỷ lệ kiểu gen của quần thể và 48 mẫu bệnh nhân có tiền sử sảy thai liên tục được sử dụng để đánh giá ảnh hưởng của đa hình tại 2 điểm 677 và 1298 của gen MTHFR. Kết quả và kết luận: Nghiên cứu cho thấy phương pháp realtime PCR được phát triển có khả năng xác định chính xác các đa hình của gen MTHFR với nồng độ DNA mẫu thấp (2-5ng/µL) với ưu điểm nhanh và hạn chế tín hiệu nhiễu. Nghiên cứu cũng đưa ra mô hình kiểu gen MTHFR với 2 điểm đột biến 677 và 1298 ở quần thể người Việt Nam. Đồng thời cho thấy có một mối tương quan giữa tỷ lệ kiểu gen dị hợp tử cao với tình trạng bệnh lý sảy thai liên tục ở nữ giới. Từ đó cho thấy việc xác định kiểu gen MTHFR là một marker tiềm năng để xác định nguyên nhân vô sinh ở nữ giới, dự đoán tình trạng sảy thai cũng như đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

Từ khóa: Sảy thai tái diễn, đa hình MTHFR, tỷ lệ kiểu gen.