Mối liên quan giữa tính đa hình gen mã hoá thụ thể vitamin D và biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm vi rút viêm gan B mạn tính

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu mối liên quan giữa các gen mã hóa thụ thể vitamin D với tính cảm nhiễm HBV và tiến triển bệnh ở bệnh nhân nhiễm HBV mạn tính. Ngoài ra nghiên cứu này khảo sát mối tương quan giữa các biến thể VDR với nồng độ vitamin D huyết thanh ở bệnh nhân nhiễm HBV mạn tính. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu bệnh chứng tiến hành trên 298 bệnh nhân [viêm gan mạn tính, CHB (n = 104), xơ gan, LC (n = 89), ung thư gan, HCC (n = 105) và 52 người khỏe mạnh (HC). Kỹ thuật ARMS-PCR được sử dụng để định kiểu gen của các biến thể VDR. Kết quả: Tần suất kiểu gen ApaI rs7975232 GT và allele T thấp hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm người khoẻ mạnh [OR = 0,3 (0,1 - 0,6), p=0,006 và OR = 0,7 (0,5 - 0,98), p=0,048]. Kiểu gen VDR-AapI rs7975232 TT liên quan có ý nghĩa với quá trình tiến triển của bệnh (HCC vs. CHB: OR = 3,7 (1,1 - 13,5), p=0,04). Cả hai biến thể VDR ApaI và FokI có liên quan với nồng độ vitamin D trong huyết thanh ở bệnh nhân bị nhiễm HBV. Kết luận: Sự liên quan có ý nghĩa của biến thể VDR ApaI (rs7975232) với tính nhạy cảm với nhiễm HBV và hậu quả lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm HBV mạn tính. Ngoài ra, biến thể ApaI và FokI có thể là một yếu tố di truyền vật chủ giúp đánh giá sự thiếu hụt nộng độ vitamin D ở bệnh nhân nhiễm HBV mạn tính.