Đặc điểm đồng đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá đặc điểm đồng đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ điều trị tại Bệnh viện Quân y 103. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả tiến cứu trên 155 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 từ tháng 01/2023 - 1/2025. ADN và ARN được tách chiết từ 155 mẫu mô FFPE thu thập từ các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ và giải trình tự trên thiết bị Ion Torrent (Thermo fisher scientific, Hoa Kỳ). Kết quả: Tỉ lệ xuất hiện đột biến gen là 69,7%, trong đó đột biến EGFR gặp nhiều nhất (37,2%). Tỉ lệ đồng đột biến gen gặp 42,6%, trong đó có 34,3% đột biến đồng thời 2 gen và 8,3% đột biến ≥ 3 gen. Đột biến EGFR thường xuất hiện dưới dạng đồng đột biến (56,9%). Tổ hợp gặp nhiều nhất là EGFR + BRAF với 9 bệnh nhân, tiếp theo là nhóm EGFR kép với 8 bệnh nhân và EGFR + TP53 với 3 bệnh nhân. Đồng đột biến xuất hiện trên các biến thể thường gặp là mất đoạn Exon 19 và L858R Exon 21 ở 25/29 BN chiếm 86,2%. Kết luận: Tỉ lệ đồng đột biến gen gặp 42,6%, trong đó 34,3% đột biến đồng thời 2 gen và 8,3% đột biến ≥ 3 gen, đặc biệt trong nhóm biến thể gen EGFR thường gặp (19 Del và L858R).