ISSN: 1859 - 2872
Giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện biến thể gen từ mẫu mô ung thư phổi không tế bào nhỏ
Main Article Content
Keywords
Tóm tắt
Trong giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) phát hiện biến thể gen trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) phục vụ điều trị đích, thu được kết quả và kiểm chứng kết quả đảm bảo kết quả chính xác tránh dương tính hoặc âm tính giả ảnh hưởng đến diều trị là rất quan trọng. Chúng tôi tiến hành NGS xác định biến thể gen phục vụ điều trị đích trên 30 mẫu mô sinh thiết kim nhỏ và phẫu thuật từ người bệnh NSCLC tại Bệnh viện Quân y 103, sử dụng hệ thống Ion Torrent và bộ kit giải trình tự mục tiêu DNA và RNA khảo sát biến thể trên 81 gen. Kết quả kiểm tra bằng phương pháp Digital PCR (dPCR) và Minisequencing trên 30% mẫu cho thấy tỷ lệ trùng khớp 100% với kết quả NGS. Nghiên cứu đã sử dụng quy trình đáng tin cậy để phát hiện các biến thể gen trong NSCLC, là cơ sở để ứng dụng điều trị đích tại Việt Nam.
Article Details
Các tài liệu tham khảo
2. Mina SA, Shanshal M, Leventakos K et al (2025) Emerging Targeted Therapies in Non-Small-Cell Lung Cancer (NSCLC). Cancers 17(3): 353.
3. Melosky B, Juergens RA, Banerji S et al (2025) The continually evolving landscape of novel therapies in oncogene-driven advanced non-small-cell lung cancer. Therapeutic Advances in Medical Oncology, 17, 17588359241308784.
4. Williams C, Pontén F, Moberg C et al (1999) A high frequency of sequence alterations is due to formalin fixation of archival specimens. The American journal of pathology 155(5): 1467-1471.
5. Kim S, Park C, Ji Y, Kim DG et al (2017) Deamination effects in formalin-fixed, paraffin-embedded tissue samples in the era of precision medicine. The Journal of Molecular Diagnostics 19(1): 137-146.
6. Gao XH, Li J, Gong HF et al (2020) Comparison of fresh frozen tissue with formalin-fixed paraffin-embedded tissue for mutation analysis using a multi-gene panel in patients with colorectal cancer. Frontiers in oncology 10: 310.
7. Kerick M, Isau M, Timmermann B et al (2011) Targeted high throughput sequencing in clinical cancer settings: formaldehyde fixed-paraffin embedded (FFPE) tumor tissues, input amount and tumor heterogeneity. BMC medical genomics 4: 1-13.
8. Owen D, Ben-Shachar R, Feliciano J et al (2024). Actionable Structural Variant Detection via RNA-NGS and DNA-NGS in Patients With Advanced Non-Small Cell Lung Cancer. JAMA network open 7(11): e2442970-e2442970.
9. Pisapia P, Iaccarino A, De Luca C et al (2024) RNA-Based Next-Generation Sequencing in Non-Small Cell Lung Cancer patients: Data from Campania, Italy. Pathologica-Journal of the Italian Society of Anatomic Pathology and Diagnostic Cytopathology, 116.
Article Sidebar
