ISSN: 1859 - 2872
Đột biến gen IL36RN, CARD14 và mối liên quan với một số đặc điểm cận lâm sàng ở bệnh vảy nến thể mủ tại Việt Nam
Main Article Content
Keywords
Tóm tắt
Mục tiêu: Khảo sát mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số thay đổi cận lâm sàng của bệnh vảy nến thể mủ. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhân vảy nến mủ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương và Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh. Các bệnh nhân được thu thập mẫu máu để làm các xét nghiệm cận lâm sàng: Bạch cầu máu, CRP, albumin máu. Sau đó lấy thêm mẫu máu (2ml) để tiến hành giải trình tự xác định các đột biến trên gen IL36RN và CARD14 tại Trung tâm Y sinh học phân tử, Trường Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Kết quả: Tỷ lệ tăng bạch cầu máu ≥ 15.000/mm3 xuất hiện nhiều hơn ở những bệnh nhân mang kiểu đột biến c.1641C>T của gen CARD14. Tỷ lệ giảm albumin máu < 3,8g/dL xuất hiện ít hơn ở những bệnh nhân mang kiểu đột biến c.1753G>A của gen CARD14. Kết luận: Các kiểu đột biến của gen CARD14 cho thấy mối liên quan với một số thay đổi cận lâm sàng của vảy nến mủ như: Tăng bạch cầu máu ≥ 15.000/mm3, giảm albumin máu < 3,8g/dL.
Article Details
Các tài liệu tham khảo
2. Navarini AA, Burden AD, Capon F et al (2017) European consensus statement on phenotypes of pustular psoriasis. J Eur Acad Dermatol Venereol 31(11): 1792-1799.
3. Sugiura K (2014) The genetic background of generalized pustular psoriasis: IL36RN mutations and CARD14 gain-of-function variants. Journal of dermatological science 74(3): 187-192.
4. Sugiura K, Oiso N, Linuma S et al (2016) IL36RN mutations underlie impetigo herpetiformis and CARD14 c. 526G>C is a risk factor for pustular psoriasis with psoriasis vulgaris. Journal of Dermatological Science 84(1): 4.
5. Tauber M, Bal E, Pei XY et al (2016) IL36RN mutations affect protein expression and function: A basis for genotype-phenotype correlation in pustular diseases. J Invest Dermatol 136(9): 1811-1819.
6. Wang Y, Cheng R, Lu Z et al (2017) Clinical profiles of pediatric patients with GPP alone and with different IL36RN genotypes. J Dermatol Sci 85(3): 235-240.
7. Zhu T, Jin H, Shu D et al (2018) Association of IL36RN mutations with clinical features, therapeutic response to acitretin, and frequency of recurrence in patients with generalized pustular psoriasis. Eur J Dermatol 28(2): 217-224.
Article Sidebar
