ISSN: 1859 - 2872
Mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh vảy nến thể mủ ở Việt Nam
Main Article Content
Keywords
Tóm tắt
Mục tiêu: Khảo sát mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số đặc điểm lâm sàng của bệnh vảy nến thể mủ. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhân vảy nến thể mủ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương và Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh. Các bệnh nhân được thu thập bệnh sử và khám lâm sàng, sau đó lấy mẫu máu (2ml) và tiến hành giải trình tự xác định các đột biến trên gen IL36RN và CARD14 tại Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Kết quả: Kiểu đột biến c.115+6T>C (IL36RN) có liên quan với các trường hợp vảy nến mủ đơn thuần. Tỷ lệ tiền sử vảy nến mảng ở nhóm CARD14 đơn thuần cao hơn 2 nhóm IL36RN đơn thuần và IL36RN + CARD14. Hai kiểu đột biến c.115+6T>C và c.227C>T (IL36RN) có liên quan với triệu chứng sốt ≥ 38,5oC. c.115+6T>C có liên quan với triệu chứng lưỡi bản đồ. Kết luận: Các kiểu đột biến của gen IL36RN cho thấy mối liên quan với một số triệu chứng lâm sàng của vảy nến mủ như: Tiền sử vảy nến mảng, sốt ≥ 38,5oC, lưỡi bản đồ.
Article Details
Các tài liệu tham khảo
2. Hussain S, Berki DM, Choon SE et al (2015) IL36RN mutations define a severe autoinflammatory phenotype of generalized pustular psoriasis. Journal of Allergy and Clinical Immunology 135(4): 1067-1070.
3. Jin H, Cho HH, Kim WJ et al (2015) Clinical features and course of generalized pustular psoriasis in Korea. The Journal of dermatology 42(7): 674-678.
4. Li X, Chen M, Fu X et al (2014) Mutation analysis of the IL36RN gene in Chinese patients with generalized pustular psoriasis with/without psoriasis vulgaris. J Dermatol Sci 76(2): 132-138.
5. Li Z, Yang Q, Wang S (2018) Genetic polymorphism of IL36RN in Han patients with generalized pustular psoriasis in Sichuan region of China: A casecontrol study. Medicine 97(31).
6. Liang J, Huang P, Li H et al (2017) Mutations in IL36RN are associated with geographic tongue. Human genetics 136(2): 241-252.
7. Navarini AA, Burden AD, Capon F et al (2017) European consensus statement on phenotypes of pustular psoriasis. J Eur Acad Dermatol Venereol 31(11): 1792-1799.
8. Sugiura K (2014) The genetic background of generalized pustular psoriasis: IL36RN mutations and CARD14 gain-of-function variants. Journal of dermatological science 74(3): 187-192.
9. Sugiura K, Muto M, Akiyama M (2014) CARD14 c.526G>C (p.Asp176His) is a significant risk factor for generalized pustular psoriasis with psoriasis vulgaris in the Japanese cohort. J Invest Dermatol 134(6): 1755-1757.
10. Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M et al (2013) The majority of generalized pustular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist. Journal of Investigative Dermatology 133(11): 2514-2521.
11. Tauber M, Bal E, Pei XY et al (2016) IL36RN Mutations affect protein expression and function: A basis for genotype-phenotype correlation in pustular diseases. J Invest Dermatol 136(9): 1811-1819.
12. Zhu T, Jin H, Shu D et al (2018) Association of IL36RN mutations with clinical features, therapeutic response to acitretin, and frequency of recurrence in patients with generalized pustular psoriasis. Eur J Dermatol 28(2): 217-224.
Article Sidebar
