ISSN: 1859 - 2872
Hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi của bệnh teo cơ tủy
Main Article Content
Keywords
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang. Sinh thiết các tế bào lá nuôi để làm vật liệu di truyền dùng cho chẩn đoán bằng 2 kỹ thuật PCR-RFLP và minisequensing. Phôi không bị bệnh tiến hành sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể trên mẫu WGA (whole genome amplification) bằng giải trình tự gen thế hệ mới NGS (next generation genetic sequensing). Phôi không bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy và bình thường nhiễm sắc thể sẽ được chuyển phôi ở chu kỳ sau đó. Kết quả: 49 số phôi nang đủ tiêu chuẩn sinh thiết để thực hiện PGT-M và PGT-A, trong đó có 17 phôi mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA) (34,7%), (32 phôi không bị mất exon 7 gen SMNt nên không gây bệnh SMA). 32 phôi không mắc bệnh SMA được làm sàng lọc (PGT-A) có 20 phôi chuẩn bội (62,5%). 10 gia đình được chuyển một phôi bình thường trong chu kỳ chuyển phôi trữ sau đó, 6 phụ nữ chuyển phôi thành công với tỷ lệ thai lâm sàng 60% (6/10), tỷ lệ phôi làm tổ 60% (6/10), 6 em bé sinh ra khỏe mạnh. Kết luận: PGT-M kết hợp với PGT-A sẽ chọn lựa phôi khỏe, cải thiện tỷ lệ có thai và sinh ra các bé khỏe mạnh.
Article Details
Các tài liệu tham khảo
2. Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH et al (1990) Genetic mapping of chronic childhood-onset spinal muscular atrophy to chromosome 5q11.2-13.3. Nature 334(6266): 540-541.
3. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S et al (1995) Identification and characterization of a spinal muscular atrophy determining gene. Cell 80(1): 155-165.
4. Anhuf D, Eggermann T, Rudnik-Schoneborn S, Zerres K (2003) Determination of SMN 1 and SMN 2 copy number using Tag Man technology. Hum Mut 22: 74-78.
5. Ata B, Kaplan B, Danzer H et al (2012) Array CGH analysis shows that aneuploidy is not related to the number of embryos generated. Reprod BioMed Online 24: 614-620.
6. Alpha Scientists in Reproductive Medicine and ESHRE Special Interest Group of Embryo (2011) The Istabul consensus workshop on embryo assessment proceedings of an expert meeting. Human Reproduction 26(6): 1270-1283.
7. Kuwayama M, Vajta G, Ieda S, Kato O (2005) Comparison of open and closed methods for vitrification of human embryos and the elimination of potential contamination. Reprod Biomed Online 11: 608-614.
8. Wirth B (2000) An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mut 15: 228-237.
9. Cobben JM, Van der Steege G, Grootscholten P, de Visser M, Scheffer H, Buys CH (1995) Deletions of survival motor neuron gen in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 57(4): 805-808.
10. Rodrigues NR, Owen N, Talbot K, Patel S, Muntoni F, Ignatius J, Dubowitz V, Davies KE (1996) Gen deletion in spinal muscular atrophy. J Med Genet 33(2): 93-96.
11. Hodes-Wertz B, Grifo J, Ghadir S et al (2012) Idiopathic recurrent miscarriage is caused mostly by aneuploid embryos. Fertil Steril 98: 675-680.
12. Delhanty Joy DA (2013) The origins of genetic variation between individual human
oocytes and embryos: Implications for fertility. Hum Fertil 16: 241-245.
Article Sidebar
