Đột biến gen BRAF V600E và mối liên quan với đặc điểm mô bệnh học trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hoá tái phát, di căn
Main Article Content
Keywords
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E và tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến BRAF V600E với một số đặc điểm mô bệnh học trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hoá tái phát, di căn. Đối tượng và phương pháp: 104 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hoá tái phát, di căn được phẫu thuật tổn thương tái phát, di căn tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 từ tháng 3/2012 đến tháng 7/2018. Bệnh phẩm tái phát, di căn được xét nghiệm giải phẫu bệnh đánh giá đặc điểm mô bệnh học và xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E bằng kỹ thuật realtime PCR. Kết quả: Trong 104 mẫu bệnh phẩm từ bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hoá tái phát, di căn có 14 (13,5%) mẫu tái phát tại giường tuyến giáp, 94 (90,4%) mẫu di căn hạch và 7 (6,7%) trường hợp di căn từ vị trí khác như da, khí quản và tuyến ức. Ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú chiếm chủ yếu (96,1%), thể nang chiếm 3,9%. Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E là 70,2%. Tỷ lệ đột biến BRAF V600E trong nhóm xâm nhập xơ mỡ ngoài hạch cao hơn 2,5 lần so với trường hợp không xâm nhập (95% CI: 1,02 - 6,55). Không có mối liên quan giữa đột biến BRAF V600E và tình trạng xâm nhập mạch, hoại tử và đặc điểm canxi hóa. Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hoá tái phát, di căn khá cao và có liên quan đến tình trạng xâm nhập xơ mỡ ngoài hạch.
Article Details
Các tài liệu tham khảo
2. Nakayama H, Nakamura Y, Hayashi H et al (2007) Clinical significance of BRAF (V600E) mutation and Ki-67 labeling index in papillary thyroid carcinomas. Anticancer Res 27(25B): 3645-3649.
3. Xu X QR, Gattuso P et al (2003) High prevalence of BRAF gene mutation in papillary thyroid carcinomas and thyroid tumor cell ines. Cancer 63(15): 4561-4567.
4. Xing M (2010) Prognostic utility of BRAF mutation in papillary thyroid cancer. Mol Cell Endocrinol 321(1): 86-93.
5. Xing M, Alzahrani AS, Carson KA, Shong YK, Kim TY, Viola D et al (2015) Association between BRAF V600E mutation and recurrence of papillary thyroid cancer. J Clin Oncol 33(1): 42-50.
6. Barollo S, Pennelli G, Vianello F, Watutantrige Fernando S, Negro I, Merante Boschin I et al (2010) BRAF in primary and recurrent papillary thyroid cancers: The relationship with (131)I and 2-[(18)F]fluoro-2-deoxy-D-glucose uptake ability. Eur J Endocrinol 163(4): 659-663.
7. Al SBe (2010) AJCC cancer staging manual 7th edition. Springer: 87-96.
8. Haugen BR, Alexander EK, Bible KC, Doherty GM, Mandel SJ, Nikiforov YE et al (2016) 2015 American thyroid association management guidelines for adult patients with thyroid nodules and differentiated thyroid cancer: The american thyroid association guidelines task force on thyroid nodules and differentiated thyroid cancer. Thyroid 26(1): 1-133.
9. Ricarte-Filho J, Ganly I, Rivera M, Katabi N, Fu W, Shaha A et al (2012) Papillary thyroid carcinomas with cervical lymph node metastases can be stratified into clinically relevant prognostic categories using oncogenic BRAF, the number of nodal metastases, and extra-nodal extension. Thyroid 22(6): 575-584.
10. Knauf JA, Sartor MA, Medvedovic M, Lundsmith E, Ryder M, Salzano M et al (2011) Progression of BRAF-induced thyroid cancer is associated with epithelial-mesenchymal transition requiring concomitant MAP kinase and TGFbeta signaling. Oncogene 30(28): 3153-3162.