ISSN: 1859 - 2872
Thai nhi bất thường não phức tạp được chẩn đoán mắc hội chứng opitz-kaveggia do biến thể gây bệnh gen MED12: báo cáo ca bệnh đầu tiên tại Việt Nam
Main Article Content
Keywords
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình thái trước sinh và giá trị của chẩn đoán di truyền trong việc phát hiện Hội chứng Opitz-Kaveggia, qua đó góp phần định hướng tiên lượng và tư vấn di truyền. Đối tượng và phương pháp: Báo cáo một trường hợp thai 22–26 tuần tuổi có bất thường hệ thần kinh trung ương trên siêu âm. Thai được khảo sát hình thái chi tiết bằng siêu âm và MRI, đồng thời được thực hiện giải trình tự exome (ES) trên mẫu dịch ối nuôi cấy để tìm nguyên nhân di truyền. Kết quả: Siêu âm và MRI ghi nhận các bất thường não gồm: giãn não thất hai bên, thiểu sản thể chai, không quan sát được vách trong suốt, rãnh Sylvius kém phát triển và tiểu não nhỏ. Phân tích exome phát hiện biến thể gây bệnh MED12:c.2881C>T, bán hợp tử, qua đó xác định chẩn đoán hội chứng Opitz-Kaveggia. Kết luận: Trường hợp này cho thấy việc kết hợp siêu âm, MRI và phân tích di truyền phân tử có vai trò quan trọng trong chẩn đoán trước sinh hội chứng hiếm Opitz-Kaveggia. Kết quả giúp mở rộng phổ kiểu hình thai nhi, hỗ trợ tiên lượng, quản lý thai kỳ và tư vấn nguy cơ tái mắc cho gia đình.
Article Details
Các tài liệu tham khảo
2. Graham JM, Superneau D, Rogers RC, Corning K, Schwartz CE, Dykens EM (1999) Clinical and behavioral characteristics in FG syndrome. Am J Med Genet 85(5): 470-475.
3. Risheg H, Graham JM, Clark RD et al (2007) A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome. Nat Genet 39(4): 451-453. doi:10.1038/ng1992
4. Schwartz CE, Tarpey PS, Lubs HA et al (2007) The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. J Med Genet 44(7): 472-477. doi:10.1136/jmg.2006.048637
5. Graham JM, Visootsak J, Dykens E et al (2008) Behavior of 10 patients with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12 gene. Am J Med Genet A, 146A(23): 3011-3017. doi:10.1002/ajmg.a.32553
6. Lord J, McMullan DJ, Eberhardt RY et al (2019) Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): A cohort study. Lancet 393(10173): 747-757. doi:10.1016/S0140-6736(18)31940-8.
7. Xue H, Tang Q, Feng Y et al (2023) Prenatal diagnosis in a fetuses with a clenched hands, overlapping fingers, and clubfoot due to MED12 deficiency in three affected siblings: A case report. Front Genet 14: 1037345. doi:10.3389/fgene.2023.1037345
8. Jiang Y, Qian YQ, Yang MM et al (2019) Whole-Exome Sequencing Revealed Mutations of MED12 and EFNB1 in Fetal Agenesis of the Corpus Callosum. Front Genet 10: 1201. doi:10.3389/fgene.2019.01201
9. Faergeman SL, Becher N, Andreasen L, Christiansen M, Frost L, Vogel I (2021) A novel nonsense variant in MED12 associated with malformations in a female fetus. Clinical Case Reports 9(12):05124. doi:10.1002/ccr3.5124
10. Amodeo S, Vitrano G, Guardino M et al (2020) What is the impact of a novel MED12 variant on syndromic conotruncal heart defects? Analysis of case report on two male sibs. Ital J Pediatr 46(1): 98. doi:10.1186/s13052-020-00865-w
11. Lyons M, Graham J, Neri G et al (2008) Clinical experience in the evaluation of 30 patients with a prior diagnosis of FG syndrome. Journal of medical genetics 46: 9-13. doi:10.1136/jmg.2008.060509
12. Clark RD, Graham JM, Friez MJ et al (2009) FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: The clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing. Genet Med 11(11): 769-775. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bd3d90
13. Zhou H, Spaeth JM, Kim NH et al (2012) MED12 mutations link intellectual disability syndromes with dysregulated GLI3-dependent Sonic Hedgehog signaling. Proc Natl Acad Sci USA 109(48): 19763-19768. doi:10.1073/pnas.1121120109
Article Sidebar
