ISSN: 1859 - 2872
U tân sinh đa tuyến nội tiết týp 1 với đột biến gen MEN1: Báo cáo trường hợp lâm sàng
Main Article Content
Keywords
Tóm tắt
U tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1 là một hội chứng u nội tiết hiếm gặp, được định nghĩa là sự có mặt của ít nhất 2 trong 3 loại u chính: U tuyến yên, u cận giáp và u tụy. Ngoài các khối u trên, bệnh nhân (BN) có thể biểu hiện u ở một số vị trí khác như u tuyến thượng thận, u tuyến ức, u phế quản, u dạ dày… Hội chứng này rất dễ bị bỏ sót do có nhiều khối u, BN có thể được phát hiện ở nhiều khoa lâm sàng khác nhau. Chúng tôi mô tả kinh nghiệm của mình trong việc chẩn đoán và quản lý một trường hợp u tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1. Trường hợp lâm sàng về BN nữ 56 tuổi nhập viện vì khối u tuyến yên kích thước lớn; BN tiếp tục được phát hiện các khối u khác: Khối u vùng cổ đã phẫu thuật kèm cường cận giáp nguyên phát, u tụy thần kinh nội tiết, u tuyến thượng thận 2 bên, u gan. Kết quả xét nghiệm di truyền của BN đã xác định một đột biến gây bệnh trên gen MEN1 nhiễm sắc thể 11 (dạng di truyền trội, dị hợp). Cuối cùng, BN đã được điều trị thành công bằng phương pháp phẫu thuật cắt u tụy, cắt tuyến thượng thận trái và điều trị nội khoa.
Article Details
Các tài liệu tham khảo
2. Thakker RV (1998) Multiple endocrine neoplasia syndromes of the twentieth century. J Clin Endocrinol Metab 83(8): 2617-2620.
3. Singh G, Mulji NJ, Jialal I (2023) Multiple endocrine neoplasia type 1. statpearls. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL).
4. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al (2012) Clinical Practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 97(9): 2990-3011.
5. Langer P, Cupisti K, Bartsch DK et al (2002) Adrenal involvement in multiple endocrine neoplasia type 1. World J Surg 26(8): 891-896.
6. Wang W, Han R, Ye L et al (2019) Adrenocortical carcinoma in patients with MEN1: A kindred report and review of the literature. Endocr Connect 8(3): 230-238.
7. Ranaweerage R, Perera S, Sathischandra H (2022) Occult insulinoma with treatment refractory, severe hypoglycaemia in multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome; difficulties faced during diagnosis, localization and management; a case report. BMC Endocr Disord 22(1): 68.
8. Wang Y, Zhang H (2021) Multiple endocrine neoplasia type 1 with refractory hypoglycemia and lung and liver metastases: A case report. J Int Med Res 49(1): 0300060520961682.
9. Johnston ME, Carter MM, Wilson GC et al (2020) Surgical management of primary pancreatic neuroendocrine tumors. J Gastrointest Oncol 11(3): 578-589.
10. Debillon E, Velayoudom-Cephise FL, Salenave S et al (2015) Unilateral adrenalectomy as a first-line treatment of cushing’s syndrome in patients with primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 100(12): 4417-4424.
11. Araujo-Castro M, Reincke M (2023) Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia: A series of 32 cases and literature review. Endocrinol Diabetes Nutr 70(4): 229-239.
12. Nell S, Borel Rinkes IHM, Verkooijen HM et al (2018) Early and late complications after surgery for MEN1-related nonfunctioning pancreatic neuroendocrine tumors. Ann Surg 267(2): 352-356.
Article Sidebar
