ISSN: 1859 - 2872
Đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành của người trẻ do đột biến gen HNF1a: Trường hợp lâm sàng
Main Article Content
Keywords
HNF1a-MODY, xét nghiệm gen, đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành của người trẻ
Tóm tắt
Đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành của người trẻ (Đái tháo đường thể MODY) là một dạng trong bệnh đái tháo đường đơn gen được đặc trưng bởi: Tuổi khởi phát trước 25 tuổi, không có tự kháng thể kháng tế bào beta đảo tụy, chức năng tế bào beta tụy được bảo tồn và gây ra do dột biến trên nhiễm sắc thể thường. HNF1a- MODY (MODY3) là dạng phổ biến nhất trong MODY và gây ra do đột biến di hợp tử gen HNF1a. Chúng tôi báo cáo một trường hợp lâm sàng bệnh nhân nữ 18 tuổi đã được chẩn đoán xác định MODY3 bằng xét nghiệm gen. Ngay tại thời điểm chẩn đoán, bệnh nhân đã có các biến chứng về mắt nặng nề bao gồm bong võng mạc cả hai bên. Các biện pháp điều trị bằng insulin, sulfonylurea, gliptin cũng như các can thiệp về mắt đối với bệnh nhân đã mang lại hiệu quả rõ rệt.
Article Details
Các tài liệu tham khảo
1. Naylor R, Philipson LH (2011) Who should have genetic testing for maturity-onset diabetes of the young? Clin Endocrinol (Oxf) 75(4): 422-426. doi:10.1111/j.1365-2265.2011.04049.x
2. Shields BM, Hicks S, Shepherd MH, Colclough K, Hattersley AT, Ellard S (2010) Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia 53(12): 2504-2508. doi: 10.1007/s00125-010-1799-4.
3. Nkonge KM, Nkonge DK, Nkonge TN (2020) The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Clin Diabetes Endocrinol 6(1): 20. doi: 10.1186/s40842-020-00112-5.
4. Kleinberger JW, Copeland KC, Gandica RG, et al (2018) Monogenic diabetes in overweight and obese youth diagnosed with type 2 diabetes: The TODAY clinical trial. Genet Med Off J Am Coll Med Genet 20(6): 583-590. doi: 10.1038/gim.2017.150.
5. American Diabetes Association (2019) Classification and diagnosis of Diabetes: Standards of medical care in diabetes-2020. Diabetes Care 43(1): S14-S31. doi:10.2337/dc20-S002.
6. Isomaa B, Henricsson M, Lehto M et al (1998) Chronic diabetic complications in patients with MODY3 diabetes. Diabetologia 41: 467–473. https://doi.org/10.1007/s001250050931.
7. Real Hernandez LM, Fan J, Johnson MH, Gonzalez de Mejia E (2015) Berry phenolic compounds increase expression of hepatocyte nuclear factor-1α (HNF-1α) in caco-2 and normal colon cells due to high affinities with transcription and dimerization domains of HNF-1α. PLoS ONE 10(9): 0138768. doi:10.1371/journal.pone.0138768.
8. Valkovicova T, Skopkova M, Stanik J, Gasperikova D (2019) Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY. Endocr Regul 53(2): 110-134. doi: 10.2478/enr-2019-0013.
9. Low BSJ, Lim CS, Ding SSL et al (2021) Decreased GLUT2 and glucose uptake contribute to insulin secretion defects in MODY3/HNF1A hiPSC-derived mutant β cells. Nat Commun 12(1): 3133. doi: 10.1038/s41467-021-22843-4.
10. HNF1A. In: Wikipedia 2023. Accessed February 16,2023.https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=HNF1A&oldid=1132417566.
11. Pearson ER, Velho G, Clark P et al (2001) beta-cell genes and diabetes: Quantitative and qualitative differences in the pathophysiology of hepatic nuclear factor-1alpha and glucokinase mutations. Diabetes 50(1): 101-107. doi: 10.2337/diabetes. 50.2007. s101.
12. Sử dụng hợp lý các sulfamid hạ đường huyết. Accessed April 11, 2023. http://magazine. canhgiacduoc.org.vn/Magazine/Details/143.
13. Gordon K, Yao M, Siegel R, Stackpole K (2019) A Case of a 13-Year-Old Female With Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) Identified by School-Based Cardiovascular Screening. Glob Pediatr Health. 6: 2333794X19874215. doi:10.1177/2333794X19874215.
14. Tosur M, Philipson LH (2022) Precision diabetes: Lessons learned from maturity-onset diabetes of the young (MODY). J Diabetes Investig 13(9): 1465-1471. doi:10.1111/jdi.13860.
15. Sriravindrarajah A, Fernandes A, Wu T, Hocking S (2021) The use of SGLT2 inhibitors in achieving glycaemic control in maturity-onset diabetes of the young type 3. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. doi:10.1530/EDM-21-0102.
16. hnf1a c.317_318insT Insertion (1bp) | hg38. Accessed March 10,2023. https://varsome.com/ variant/hg38/hnf1a%20c.317_318insT?annotation-mode=germline.
2. Shields BM, Hicks S, Shepherd MH, Colclough K, Hattersley AT, Ellard S (2010) Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia 53(12): 2504-2508. doi: 10.1007/s00125-010-1799-4.
3. Nkonge KM, Nkonge DK, Nkonge TN (2020) The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Clin Diabetes Endocrinol 6(1): 20. doi: 10.1186/s40842-020-00112-5.
4. Kleinberger JW, Copeland KC, Gandica RG, et al (2018) Monogenic diabetes in overweight and obese youth diagnosed with type 2 diabetes: The TODAY clinical trial. Genet Med Off J Am Coll Med Genet 20(6): 583-590. doi: 10.1038/gim.2017.150.
5. American Diabetes Association (2019) Classification and diagnosis of Diabetes: Standards of medical care in diabetes-2020. Diabetes Care 43(1): S14-S31. doi:10.2337/dc20-S002.
6. Isomaa B, Henricsson M, Lehto M et al (1998) Chronic diabetic complications in patients with MODY3 diabetes. Diabetologia 41: 467–473. https://doi.org/10.1007/s001250050931.
7. Real Hernandez LM, Fan J, Johnson MH, Gonzalez de Mejia E (2015) Berry phenolic compounds increase expression of hepatocyte nuclear factor-1α (HNF-1α) in caco-2 and normal colon cells due to high affinities with transcription and dimerization domains of HNF-1α. PLoS ONE 10(9): 0138768. doi:10.1371/journal.pone.0138768.
8. Valkovicova T, Skopkova M, Stanik J, Gasperikova D (2019) Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY. Endocr Regul 53(2): 110-134. doi: 10.2478/enr-2019-0013.
9. Low BSJ, Lim CS, Ding SSL et al (2021) Decreased GLUT2 and glucose uptake contribute to insulin secretion defects in MODY3/HNF1A hiPSC-derived mutant β cells. Nat Commun 12(1): 3133. doi: 10.1038/s41467-021-22843-4.
10. HNF1A. In: Wikipedia 2023. Accessed February 16,2023.https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=HNF1A&oldid=1132417566.
11. Pearson ER, Velho G, Clark P et al (2001) beta-cell genes and diabetes: Quantitative and qualitative differences in the pathophysiology of hepatic nuclear factor-1alpha and glucokinase mutations. Diabetes 50(1): 101-107. doi: 10.2337/diabetes. 50.2007. s101.
12. Sử dụng hợp lý các sulfamid hạ đường huyết. Accessed April 11, 2023. http://magazine. canhgiacduoc.org.vn/Magazine/Details/143.
13. Gordon K, Yao M, Siegel R, Stackpole K (2019) A Case of a 13-Year-Old Female With Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) Identified by School-Based Cardiovascular Screening. Glob Pediatr Health. 6: 2333794X19874215. doi:10.1177/2333794X19874215.
14. Tosur M, Philipson LH (2022) Precision diabetes: Lessons learned from maturity-onset diabetes of the young (MODY). J Diabetes Investig 13(9): 1465-1471. doi:10.1111/jdi.13860.
15. Sriravindrarajah A, Fernandes A, Wu T, Hocking S (2021) The use of SGLT2 inhibitors in achieving glycaemic control in maturity-onset diabetes of the young type 3. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. doi:10.1530/EDM-21-0102.
16. hnf1a c.317_318insT Insertion (1bp) | hg38. Accessed March 10,2023. https://varsome.com/ variant/hg38/hnf1a%20c.317_318insT?annotation-mode=germline.
Article Sidebar
Đã đăng
Dec 29, 2023
Số tạp chí
Chuyên mục
Articles
Trích dẫn bài viết này
QuỳnhL. T., ThảoL. T., BìnhH. T., ThắngL. M., & BảyN. Q. (2023). Đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành của người trẻ do đột biến gen HNF1a: Trường hợp lâm sàng. Journal of 108 - Clinical Medicine and Phamarcy, 18(8). https://doi.org/10.52389/ydls.v18i8.2088