Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân Wilson người lớn

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện ở 70 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 9 năm 2015 đến tháng 9 năm 2020. Kết quả: Tuổi trung bình là 25,11 ± 7,98 tuổi, có 44 nữ (62,9%). Các triệu chứng về gan thường gặp nhất: Vàng da (51,4%), lách to (47,1%), báng bụng (37,1%). Biểu hiện thần kinh bao gồm: Khó viết (41,4%), run tay (31,4%), khó nói (27,1%). Các biểu hiện khác như thiếu máu tán huyết, rối loạn kinh nguyệt, viêm khớp ngoại biên chiếm tỷ lệ lần lượt là 35,7%, 35,5%, 25,7%. Ba dấu hiệu chính của bệnh Wilson là vòng Kayser-Fleischer (77,1%), nồng độ ceruloplasmin máu thấp (91,4%) và đồng niệu 24 giờ tăng (94,3%). Hình ảnh cộng hưởng từ sọ não tăng tín hiệu trên T₂ vùng hạch nền được tìm thấy trong 67,2% các trường hợp. Kết luận: Bệnh Wilson có triệu chứng lâm sàng đa dạng. Vòng Kayser-Fleischer, nồng độ ceruloplasmin máu thấp và đồng niệu 24 giờ tăng là các dấu hiệu khá đặc trưng của bệnh Wilson.